喘息:吸入ステロイド治療不応性関連遺伝子

ステロイドの反応性の家族集積性・遺伝的傾向が報告されてきており、遺伝子ベースの検討が進んできている。

候補遺伝子として、肥満やアルツハイマー関連の新しい領域との関連なども新しい話題。Childhood Asthma Management Program (CAMP)研究を使った家族ベースのスクリーニングアルゴリズムを用い検討。

機能的glucocorticoid-induced transcript 1 gene (GLCCI1)のgenotypeと吸入ステロイド反応性の比較したもの。

GLCI1変異遺伝子2つを有する場合、通常の遺伝子に比べ、ICS不応性の可能性が2倍を超える影響。

Genomewide Association between GLCCI1 and Response to Glucocorticoid Therapy in Asthma
Kelan G. Tantisira et. al.
N Engl J Med 2011; 365:1173-1183September 29, 2011


GLCCI1 rs37972 のgenotypeと、吸入ステロイド治療FEV1の変化相関
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53万超のSNPマーカーの検討で、13SNPsを同定し、functional rs37973は complete linkage disequilibrium (i.e., perfectly correlated) を示し、GLCI1発現をdown-regulateし、内因性ステロイドに補完的影響を与え、B細胞系のglucocorticoid-induced GLCCI1 expressionは吸入ステロイドの反応と強く関連する。

by internalmedicine | 2011-09-29 16:24 | 呼吸器系  

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