Polyglandular autoimmune (PGA) syndromes・Autoimmune Polyglandular Syndrome (AIRE)

Polyglandular autoimmune (PGA) syndromes は、別名polyglandular failure syndromesとしても知られており、多内分泌不全の“星座”(constellation)たちである。他の養護としては、autoimmune plyendocrine syndrome(APS)などがある。
ローマ数字でIやII、アラビア数字で1や2と分類されている。


type I
非常に稀で、もっとも頻度の多いとされるフィンランドでは25000名に1名、小児期に多い。最初は子供の頃生じ、20歳で判明することが多く、50歳大までに合併症が出現することもある。
PGA syndrome type I (PGA-I)はpolyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) や Whitaker syndromeとしても知られ、大多数においてカンジダ症が最初の症状で、5歳の頃までに現れ、副甲状腺機能低下(10歳以前出現がふつう)、後にアジソンとなる。 http://jcem.endojournals.org/cgi/content/full/83/4/1049


以下の3つのうち少なくとも2つ以上ある場合を呼ぶ
・慢性の粘膜皮膚カンジダ症
・慢性低副甲状腺機能症
・自己免疫性副腎不全

常染色体劣性遺伝であり、AIRE遺伝子のmutationによるものと考えられる

性腺機能低下、脱毛、慢性肝炎、慢性萎縮性胃炎、(再生不良性貧血)、白癬、吸収不良、角結膜炎、下垂体炎、(IDDM)などを合併する(()内typoの可能性)。
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type IIがもっとも頻度が高くSchmidt症候群としても知られるものも含有
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自己免疫性のAddison病(自己免疫性副腎皮質機能不全)が必須で、甲状腺自己免疫疾患 and/or type 1 糖尿病の存在。

原発性性腺機能低下、重症筋無力症、celiac病もこの症候群でみられる。

定義は、構成疾患の一つが存在するなら他の疾患合併も一般住民より生じやすいという事実に基づく症候群であり、アジソン病や橋本病の合併パターンがもっとも頻度が多く、逆に頻度の少ないものはAddison病、Graves病、1型糖尿病の組み合わせである。

完全なTrigglandular syndrome(副腎炎、甲状腺炎、副甲状腺異常)をCarpenter症候群と呼ぶこともある。
http://www.emedicine.com/med/topic1868.htm

Johns Hopkins Medical Institutions Autoimmune Disease Research Center


type IIIは成人で生じ、副腎皮質の異常がないものであるが、甲状腺低下・pernicious anemia、type 1A糖尿病、白斑、脱毛を伴うものである。さらに3つに分類
* PAS IIIA - Autoimmune thyroiditis with immune-mediated diabetes (IMD) mellitus (type 1 diabetes mellitus)


* PAS IIIB - Autoimmune thyroiditis with PA


* PAS IIIC - Autoimmune thyroiditis with vitiligo and/or alopecia and/or other organ-specific autoimmune disease


PGA症候群と関連でもっとも新しい疾患はPGA-IIを伴う肺高血圧症がその例


歴史的に、19世紀副腎皮質に関心が集まり、1849年、Thomas Addisonが最初に臨床的・病理的に副腎皮質異常を悪性品系角患者で認めた。1849ー1980年の間に様々な遺伝学、免疫学、内分泌学などの発展と共にPGA症候群などが明らかになってきた。

1929年、ThorpeとHadleyは粘液皮膚カンジダ症と戦記脳不全の関連を見いだし、1980年、Neufeldらは2つのPGA症候群を区別し、この症候群を広め始めた。
2004年、EisenbarthとGottiebは、分類を行い、4つ(I, II, III, IV)に分類されたもの

by internalmedicine | 2006-12-08 12:04 | 内科全般  

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