高IgE症候群


さて、この病名は・・・

繰り返すぶどう球菌冷膿瘍、肺炎、湿疹、hyperextensibility(過伸展性)、病的骨折、pneumatocele、歯牙脱落の遅れを有する高IgE症候群を特徴とすると記載した病名

側弯、病的骨折、pneumatocele、歯牙脱落の遅れ、冠動脈瘤、脳病変、Chiari's malformationとの関係も示唆され始めた。

高IgE症候群を伴う肺炎では黄色ブドウ球菌、インフルエンザ桿菌、溶連菌肺炎が典型的には関係し、細菌や糸状菌の致死的な感染症の門戸となる。




1966年に、Davisらが、Job’s syndromeと名付け、Buckleyらが高IgE血症として臨床記載した症候群

・Davis SD, Schaller J, Wedgwood RJ. Job's syndrome: recurrent, "cold," staphylococcal abscesses. Lancet 1966;1:1013-1015.

・Buckley RH, Wray BB, Belmaker EZ. Extreme hyperimmunoglobulinemia E and undue susceptibility to infection. Pediatrics 1972;49:59-70.

日本語のレビュー的記事
日本臨床免疫学会会誌  Vol. 27 (2004) , No. 6 pp.361-366




signal transducer and activator of transcription 3 gene (STAT3)という遺伝子を高IgE血症とその家族で調べてもの




STAT3 Mutations in the Hyper-IgE Syndrome
N Engl J Med Sep 19, 2007 (10.1056/NEJMoa073687)

高IgE症候群患者中の、非刺激性の末梢血好中球・単核球のproinflammatory gene転写増加を認めた。単核級in vitro培養におけるLPS刺激で、インターフェロンγあるなしにかかわらず、非疾患群に比べてTNFα値が高い(P=0.003).
逆に高IgE症候群患者の細胞ではIL6存在下のMCP1の低値が認めれる (P=0.03)

IL6シグナルの欠損を示唆し、その下流mediatorとして1つがSTAT3である。

STAT3のmissense変異と単コドン in-frame欠損を50の家族と単発例で同定

by internalmedicine | 2007-09-20 09:48 | 呼吸器系  

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