BRCA1/2 キャリアの乳癌リスク

遺伝子研究発達で単一の遺伝子だけでない影響がいろいろ明らかになってくる。

BRCA1/2変異をもつキャリアは乳癌リスク増加をもたらすが、そのキャリア間のリスク程度は不明である。
Beggらは、181名のBRCA1/2を有する女性の598名の第一度近親者の乳癌頻度を評価したもので、発端者の異時性対側乳癌・片側乳癌であるかで、その影響も評価したところ、やはり対側まで発症した事例では乳癌リスクが増加するであろうということが判明した。

発端者の近親者の乳癌リスクの変数は、発端者乳癌診断時の年齢が若いほど有意





Variation of Breast Cancer Risk Among BRCA1/2 Carriers
JAMA. 2008;299(2):194-201.
1394名の片側乳癌患者のうち、73名(5.2%)で有害遺伝子キャリア(42名でBRCA1、31名でBRCA2)を同定
対側乳癌の704名の参加者の内、有害変異キャリアは108名(15.3%)で、BRCA1 67名、BRCA2 41名
キャリアの近親者では、当事者の診断が早いほどリスクとして相関が強く (P = .04)、そして、単側乳癌発端者があるのにくらべ対側乳癌まで発症した近親者の入る場合のリスクが高い傾向? (オッズ比 1.4 [95% 信頼区間 0.8-2.4]; P = .28)

In addition, there were significant differences in risk between carrier families after adjusting for these observed characteristics.



relativeが出るといつもこの親等の数え方が日本の法律の考え方と違う・・・、「第一度近親者」といえば、親子、きょうだいを指す・・・(google検索)ので注意が必要(再々掲)」

by internalmedicine | 2008-01-09 08:32 | がん  

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