喘息・COPDのゲノム・ワイド相関解析

ゲノム・ワイド相関解析 Genome-wide association (GWA) 研究

喘息に関わる3つのGWA研究結果、ORMDL3、 IL1RL1、PDE4Dの感受性遺伝子同定

COPDでは、α-nicotinic acetylcholine receptor (CHRNA 3/5) locus、これは肺がん・ニコチン依存のリスク要素として以前から認められていた。

GWA研究で、新しい治験として、喘息、COPDの遺伝的要素が明らかになった。
しかし、環境的要素やより基礎的な研究で関与因子や、公衆衛生的なインパクトが明らかになるだろう。



Genome-Wide Association Studies
What Do They Teach Us about Asthma and Chronic Obstructive Pulmonary Disease?
H. Marike Boezen
The Proceedings of the American Thoracic Society 6:701-703 (2009)


肺がんの研究で、nicotinic acetylcholine receptor subunits (CHRNA5/CHRNA3, on chromosome 15q25)が議論され、さらにこれが喫煙習慣と関連することが判明

Pillaiらが、 α-nicotinic acetylcholine receptor (CHRNA 3/5)の2つのSNPとCOPDとの関連を見いだした(PLoS Genet 2009;5:e1000421.

最初のCOPDのGWA研究のデザイン
NETT/NAS8rs735243)は Boston Early Onset COPD では成功せず
ICGN = international COPD genetic network families
NAS = Normative Aging Study
NETT = National Emphysema Treatment Trail



ORMDL3は子どもの喘息:Nature 2007;448:470–473.

IL1RL1 (interleukin 1 receptor-like 1), rs1420101のSNP:好酸球数でGWAスキャン後同定:Nat Genet 2009;41:342–347.

PDE4D:phosphodiesterase 4D, cAMP-specific gene (phosphodiesterase E3 dunce homolog, Drosophila, PDE4D) は平滑筋収縮の調整としての役割で、このGWA研究はアメリカのChildhood Asthma Management Program (CAMP) の症例から:Am J Hum Genet 2009;84:581–593.


by internalmedicine | 2010-01-05 14:33 | 呼吸器系  

<< COPD急性増悪:非侵襲的人工... 禁煙は2型糖尿病発症リスク・・... >>