American Thoracic Societyの臨床方針ステートメント:先天性中枢性肺胞低換気症候群

An Official ATS Clinical Policy Statement: Congenital Central Hypoventilation Syndrome
Genetic Basis, Diagnosis, and Management

PHOX2B mutationがCCHS診断確定のため必要
この特異的なPHOX2B変異は、CCHS phenotype 重症度とも関連している。

Hirschsprung disease (HSCR)についての問題も考慮
神経稜腫瘍(Neural crest tumor)


Recommended management options aimed toward maximizing safety and optimizing neurocognitive outcome include: (1) biannual then annual inhospital comprehensive evaluationwith
(i)physiologic studies during awake and asleep states to assess ventilatory needs during varying levels of activity and concentration, in all stages of sleep, with spontaneous breathing, and with artificial ventilation, and to assess ventilatory responsiveness to physiologic challenges while awake and asleep
(ii) 72-hour Holter monitoring
(iii) echocardiogram
(iv) evaluation of ANS dysregulation across all organ systems affected by the ANS
(v) formal neurocognitive assessment

(2) barium enema or manometry and/or full thickness rectal biopsy for patients with a history of constipation

(3) imaging for neural crest tumors in individuals at greatest risk based on PHOX2B mutation.

1999年ATS(アメリカ胸部疾患学会)は初めて、CCHSに関するステートメントを発表し、paired-like homeobox 2B (PHOX2B) geneとの関連、疾患定義的遺伝子となることを示した。
常染色体優性遺伝パターンで、PHOX2B遺伝子-CCHS phenotypeは、、換気応答に関連し、顔面形態異常、cardiac asystoles、Hirschsprung disease、neuroblastoma と関連する。成人や年長の子供にも見られ、"missed"あるいは乳児期などに症状が見られなかったケースも存在する。モザイクが5-10%に見られている。

Ondine's Curse (or Undine's Curse)、すなわち『オンディーヌの呪い』として習うのだが、それが印象的で、まれな病気の割にはよく知られている病名と思う

Olmecandine cc.[Ondine, ギリシア神話の登場人物Undineを基にしたJ、Giraudouxの戯曲の登場人物].オンディーヌののろい(特発性中心性肺胞低換気で,呼吸の不随意コントロールが抑制されるが,随意コントロールは障害されていないCurtis状態)(ステッドマン辞典 ed. 5.から)

by internalmedicine | 2010-03-13 08:33 | 呼吸器系  

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