ビタミンD血中濃度低下に関わる遺伝子

高齢化と筋骨格筋、免疫系などビタミンDの重要性がクローズアップされてきた。

低ビタミンD濃度に関わる遺伝子変異が判明し、それはコレステロール合成、hydroxylation、ビタミンD transportに関わる遺伝子の近傍であった。

Common genetic determinants of vitamin D insufficiency: a genome-wide association study
The Lancet, Volume 376, Issue 9736, Pages 180 - 188, 17 July 2010

２５－OHDに関連する、 genome-wide significance に達した、3つのlocusの変異
・ 4p12 (overall p=1·9×10−109 for rs2282679, in GC)
・ 11q12 (p=2·1×10−27 for rs12785878, near DHCR7)
・ 11p15 (p=3·3×10−20 for rs10741657, near CYP2R1)


追加locus (20q13, CYP24A1) にて、pooled sampleにてgenome-wide significant であった(p=6·0×10−10 for rs6013897)


最高4分位遺伝子型スコアを有する被験者は、最小スコア被験者に比べ、25OH D濃度低下（75 nmol/L未満, 50n mol/L）リスク比率が高い(OR 2·47, 95% CI 2·20—2·78, p=2·3×10−48, 1·92, 1·70—2·16, p=1·0×10−26)

SUNLIGHT consortium (Study of Underlying Genetic Determinants of Vitamin D and Highly Related Traits) の一環