遺伝性ドパミントランスポーター欠乏症の臨床的分子学的特性

黒質緻密部 (substantia nigra pars compacta)に主に存在するdopamine transporter (DAT) (SLC6A3) をencodeする遺伝子変異

黒質-線条体神経路を介して、線条体へ投射し、中脳の腹側被蓋野で、側坐核への中脳-皮質辺縁系経路(mesocorticolimbic dopaminergic pathway)から、海馬、ほかのCorticolimbic(辺縁系と旁辺縁系)への投射と関連する。故に、多彩な生理的機能、運動、認知、行動と関連する。このドパミン経路が欠如した場合、複合的な、錐体外路神経疾患を示すこととなる。

infantile parkinsonism-dystonia は、脊髄液のdopamine metabolite増加から見いだされた病態で、SLC6A3 (gene locus 5p15.3)の遺伝子異常と関連する疾患

Clinical and molecular characterisation of hereditary dopamine transporter deficiency syndrome: an observational cohort and experimental study
The Lancet Neurology, Early Online Publication, 26 November 2010
doi:10.1016/S1474-4422(10)70269-6

by internalmedicine | 2010-11-27 07:41 | 運動系  

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