SOX5はCOPD感受性の遺伝子候補であり、肺の発達でも重要

SOX5 Is a Candidate Gene for Chronic Obstructive Pulmonary Disease Susceptibility and Is Necessary for Lung Development
Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2011; 183: 1482-1489. First published online February 17 2011 as doi:10.1164/rccm.201010-1751OC

候補領域Chromosome 12pに関し、COPD関連遺伝子を　"high-density single-nucleotide polymorphism (SNP) mapping"で検討し、肺発達とCOPDにおけるSOX5の役割を検討


Boston Early-Onset COPD Study (BEOCOPD)で、 rs11046966 (National Emphysema Treatment Trial–Normative Aging Study P = 6.0 x 10–4, BEOCOPD P = 1.5 x 10–5, combined P = 1.7 x 10–7)が関与し、gene SOX5　 3'に位置する。

Sox5–/– マウスは、肺発達傷害を示し、肺の"saccular stage"前、 E16.5と同期で発達障害を生じる。
肺の病理としては、フィブロネクチン、細胞外マトリックス成分のbranching morphogenesisの減少を示す。

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(Fishmanから)