自閉症スペクトラム障害：5-8％に関連するde novo CNV解析
2011年 06月 09日
２つの研究(Levy et al. and Sanders et al.)でいくつかのde novo copy数の変異が自閉症スペクトラム障害の5-8％に関与するとの報告。数百のlocusが関連し、この疾患グループの複雑な遺伝的heterogeneityに関連すると考えられる。
Rare De Novo and Transmitted Copy-Number Variation in Autistic Spectrum Disorders
Neuron, Volume 70, Issue 5, 886-897, 9 June 2011
Multiple Recurrent De Novo CNVs, Including Duplications of the 7q11.23 Williams Syndrome Region, Are Strongly Associated with Autism
Neuron, Volume 70, Issue 5, 863-885, 9 June 2011
Gilman らは新しいネットワーク解析で、遺伝子のネットワークのde novo CNV関する解析を行った。
Rare De Novo Variants Associated with Autism Implicate a Large Functional Network of Genes Involved in Formation and Function of Synapses
Neuron, Volume 70, Issue 5, 898-907, 9 June 2011
Rare De Novo and Transmitted Copy-Number Variation in Autistic Spectrum Disorders
Neuron, Volume 70, Issue 5, 886-897, 9 June 2011
Multiple Recurrent De Novo CNVs, Including Duplications of the 7q11.23 Williams Syndrome Region, Are Strongly Associated with Autism
Neuron, Volume 70, Issue 5, 863-885, 9 June 2011
Gilman らは新しいネットワーク解析で、遺伝子のネットワークのde novo CNV関する解析を行った。
Rare De Novo Variants Associated with Autism Implicate a Large Functional Network of Genes Involved in Formation and Function of Synapses
Neuron, Volume 70, Issue 5, 898-907, 9 June 2011
by internalmedicine | 2011-06-09 15:18 | 中枢神経
