喘息:吸入ステロイド治療不応性関連遺伝子
2011年 09月 29日
候補遺伝子として、肥満やアルツハイマー関連の新しい領域との関連なども新しい話題。Childhood Asthma Management Program (CAMP)研究を使った家族ベースのスクリーニングアルゴリズムを用い検討。
機能的glucocorticoid-induced transcript 1 gene (GLCCI1)のgenotypeと吸入ステロイド反応性の比較したもの。
GLCI1変異遺伝子2つを有する場合、通常の遺伝子に比べ、ICS不応性の可能性が2倍を超える影響。
Genomewide Association between GLCCI1 and Response to Glucocorticoid Therapy in Asthma
Kelan G. Tantisira et. al.
N Engl J Med 2011; 365:1173-1183September 29, 2011
GLCCI1 rs37972 のgenotypeと、吸入ステロイド治療FEV1の変化相関

53万超のSNPマーカーの検討で、13SNPsを同定し、functional rs37973は complete linkage disequilibrium (i.e., perfectly correlated) を示し、GLCI1発現をdown-regulateし、内因性ステロイドに補完的影響を与え、B細胞系のglucocorticoid-induced GLCCI1 expressionは吸入ステロイドの反応と強く関連する。
by internalmedicine | 2011-09-29 16:24 | 呼吸器系