クローン病関連遺伝子 PHOX2B、 NCF4 、 ATG16L1

Nature Genetics にカナダ・アメリカ共同チームでクローン病のリスク要因に関係する遺伝子発見、PHOX2B、 NCF4 、 ATG16L1 遺伝子を同定

以前の研究からCARD15が知られていたが、単独では完全に説明できなかった。

Crohn病患者と対照者の22000のgenome、３０万超のSNPｓ検討

結果的に無数の生物学的径路が関連していることが判明。
たとえば、PHOX2B遺伝子は腸管上皮の神経内分泌細胞に重要なもので、NCF4遺伝子はROS産生に影響を与え、抗微生物反応に重要であり、Crohn病への進展リスク要因ともなっているのである。

ATG16L1遺伝子はもっとも相関があり、これは、微生物への反応に大きな影響を与えるものである。正常のautophagic processにとって重要で、古びた細胞構成成分の分解に関与し、病原性細菌を除去するのに重要な役割を果たすものである。