低カルシウム血症
2007年 04月 19日
(日内誌第96巻第4号:19年4月10日 p749)
<上記雑誌からのメモ>
症状のある低カルシウム血症の場合
1)<7mg/dlなら緊急性、intact PTH測定をすぐに
2)リン測定
高リンで、腎機能正常 → 副甲状腺ホルモン作用不全
3)マグネシウム測定
マグネシウム正常 and 副甲状腺ホルモン低下 → 副甲状腺機能低下症
甲状腺手術歴、放射線歴の聴取
4)PTH高値の場合
偽性副甲状腺機能低下症 or ビタミンD作用不全
リン≧3.5:偽性副甲状腺機能低下症 ≦3.5:ビタミンD作用不全(そんなに明確なものではない!)
高齢者の場合は、まずビタミンD作用不全を疑い(※25水酸化ビタミンD測定が必要だが、日本では健保適用でない!)、小児若年者時に偽性副甲状腺機能低下症を疑うくせを
カルシウム完治受容体遺伝子異常:ADH(常染色体優性副甲状腺機能低下症)、特発性副甲状腺機能低下症などのカルシウム関知異常で、専門家の意見ではそれほど稀でない
参考:McGill大学(http://www.casrdb.mcgill.ca/)
特発性副甲状腺機能低下症は偽性副甲状腺機能低下症の約2倍の頻度で100万人あたり、7.2人、自己免疫性は7.8%程度
治療としては、マグネシウムの塩析出に注意
副甲状腺の臓器発生異常、カルシウムの感受性異常、免疫異常、PTH自体の異常
常染色体劣性:GCMB遺伝子異常
奇形合併:
CATCH症候群:22q11.2欠失症候群:第3・第4咽頭由来の発生異常複合隣接遺伝子症候群:新規系と特異的顔貌、胸腺低形成、口蓋裂、副甲状腺機能低下症
Di George症候群
軟口蓋心臓顔貌症候群
円錐動脈幹異常顔貌症候群
by internalmedicine | 2007-04-19 17:13 | 内科全般