加齢黄斑変性症は遺伝子＋喫煙、肥満により状態進行

加齢黄斑変性症（AMD：Age-related Macular Degeneration）はのリスクとして
2つの遺伝子が多くみられ、喫煙と肥満のようなリスク要因が悪化させるということ

1400名のAMD患者で、 CFH (the gene on chromosome 1 that encodes for complement factor H) と LOC387715をTufts-New England Medical CenterのJohanna M. SeddonがJAMAに報告


Seddonらは喫煙で３２％リスク増加、ω３摂取不足で22％リスク増加と報告（Arch Ophthalmol. 2006;124:995-1001. ）。

第10染色体上のCFHとLOC387715のSNPｓは黄斑変性症の病気進展に関与しているということを発表していた。


Association of CFH Y402H and LOC387715 A69S With Progression of Age-Related Macular Degeneration
JAMA. 2007;297:1793-1800.

遺伝的因子とAMDと視力障害の進展の研究
前向き研究：Age-Related Eye Disease Study (AREDS)の1466名対象
フォローアップ期間6.3年

CFH Y402H と　LOC387115 A69S 多形型は、AMDの早期・中間期から進行と相関（人口動態的指標、喫煙、BMI、AREDS vitamin-meneral治療で補正後）
homozygous risk genotypeとしてオッズ比　：　

CFH　2.6 (95% CI 1.7-3.9) 　
LOC387715　4.1 (95% CI, 2.7-6.3)

(P<.001）

2つの遺伝子の9つのpolymorphism組み合わせで、C alleleがCFH、T alleleがLOC387115と関連、"CFHY402H と LOC387115A69S”がもっともAMD進展と相関している。T/TやC/Tに比較してC/C発現型では2.6(95% 信頼区間 1.7-3.9)

homozygous risk stateとしては、LOC387715は geographic atrophy(OR, 3.0; 95% CI, 1.4-6.5)に比べ、neovascular diseaseの方 (OR, 6.1; 95% CI, 3.3-11.2) が病期進展に強い要因である
すべての悪化要因（リスク遺伝子発現、喫煙、BMI≧２５）の存在で19倍のリスク増加となる。

喫煙と高BMIはリスク表現型内で病期進展オッズ比増加

遺伝子発現のROC曲線下部面積（ROC area under the curve: ROC AUC）は0.78

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興味本位な意見で申し訳ないのだが、この発表はいろんなことが読み取れる。

やはり、病気というのは遺伝的素因と環境要因が関連しているという一般論への昇華した感傷的な意見、一見科学的だが表層的な意見になりやすいSNPによる診断への懸念と期待という昨今耳にタコのような話、この結果をサプリメント促進にと企むだろう企業・業者、そして、喫煙の具体的有害リスクの明確化に伴う国家補償やJTの補償問題など・・・