ＲＬＳの遺伝子リスク

"Periodic Limb Movements in Sleep - Endophenotype for Restless Legs Syndrome?"
N Engl J Med 2007;357.

Dr. Stefansson らは、睡眠中のＲＬＳ患者３０６名、対照として１５６６４名の遺伝子情報と比較
多くの組織で発現がみられ、その機能が明らかでない、BTB (POZ) domain-containing 9 (BTBD9) geneのintronの単一遺伝子変異を見いだした。