冠動脈疾患に強く関連する染色体部位

high-density genotyping arrayという方法が発展して、全ゲノムスキャンがcommonな疾患での大規模に行われるようになった。GeneChip Human Mapping 500K Array Set (　Affymetrix　)は同時に５０万の遺伝子変異を解析できるようになり、WTCCCでは７つの疾患群をもつ約２０００名でデータ解析が行われた。

第９染色体の特定のlocus ( 9p21 .3 ) が家族性の冠動脈疾患と関連するという報告
まだこの遺伝子なのかはまだ正確には不明

Genomewide Association Analysis of Coronary Artery Disease

N Engl J Med 357:443-453 Aug 2 ,2007

Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) study
German MI [Myocardial Infarction] Family Study

9p21 .3 (SNP, rs1333049)に関して、冠動脈疾患との相関

WTCC、German研究では、それぞれ、P=1.80x10^–14 、 P=3.40x10^–6
WTCCでは　疑陽性の５０％未満　P<1.2　×　１０ ^-5 50%

他、6q25.1 (rs6922269) と 2q36.3 (rs2943634)

２つの研究を組み合わせると、冠動脈疾患(P<1.3x10–6) と 高い可能性y (>80%) という条件で、chromosomes 1p13.3 (rs599839)、 1q41 (rs17465637)、 10q11.21 (rs501120)、 15q22.33 (rs17228212)が関連として浮かび上がってくる

9p21.3の部位には、２つのcyclin-dependent kinase inhibitorsである CDKN2A (encoding the prototypic INK4 protein p16INK4a) と CDKN2B (encoding p15INK4b)があり、 細胞周期の調整に重要であり、、TGF-βによるgrowth inhibitionと関連。実際CDKN2遺伝子は、冠動脈疾患と関連し、methylthioadenosine phosphorylase (MTAP) 遺伝子やその近傍遺伝子と関係など様々な考察がなされている。