遺伝子異常と自閉症リスク

自閉症の遺伝子変異マウスモデル成功　（ 2007-12-10 09:22 ）というのを年末に紹介した

今度は人間での遺伝子変異の研究結果・・・CNN Health（http://edition.cnn.com/2008/HEALTH/01/09/autism.gene.ap/index.html）でも紹介

自閉症発症するリスクを劇的に増加させる遺伝子変異は２５の既知遺伝子を含む部位の欠損、重複であり、症例対象者で約１％、非スクリーン対照者で０．１％と見られた。

約１０％程度だが、遺伝的要因があるといわれている。
ボストン市のマサチューセッツエリアの研究者たちが追加１％となるであろうと推定。

NEJM online( www.nejm.org January 9, 2008 (10.1056/NEJMoa075974)) 公表されたAutism Consortium studyからの成果

Autism Genetic Resource Exchange (AGRE)の関連研究
染色体 16p11.2上の593kbの de novo 欠損 5事例を観察

comparative genomic hybridization

・Children's Hospital Bostonでは、発達遅延、知的遅滞、自閉症スペクトラム疾患疑診受診中の５１２名中５名で欠損を同定
・アイスランドの住民の自閉症２９９名の内３名で欠損を同定
・アイスランドの対照者18834名中2名で同定

AGRE家族の7名でこの領域の反復重複が見られ、Children's Hospital Boston512名の子供の4例にみられた。

この領域の重複はhigh-penetranceなリスク要因であるようだ