ループスに関連する遺伝子ITGAM、KIAA1542 、PXKと未知の遺伝子

Nature Geneticsの２００８年１月２０日号ということ
(検索：http://www.nature.com/search/executeSearch?sp-q-9=NG&sp-q=lupus&sp-c=10&sp-s=date&submit=go&sp-a=sp1001702d&sp-sfvl-field=subject%7Cujournal&sp-p=all&sp-p-1=phrase&sp-x-1=ujournal&sp-q-1=Nature%20Genetics&sp-q-min-1=Nature%20Genetics&sp-q-max-1=Nature%20Genetics）

onlineと書かれてるのだが、現時点で確認できない


Montreal Heart Institute (MHI) / Université de Montréal (UdeM)の研究者を含む臨床科学・遺伝子工学専門家の国際シンポジウムにて、SLEの多くの遺伝子リスク要因が判明した。

大規模遺伝子工学研究で、ループスの遺伝子基礎研究につながる最初の発見ということらしい

ループスを有するヨーロッパ家系７２０名女性と、ループスを持たない２３３７名で検討

３１万７千のSNPs(single nucleotide polymorphisms)をスキャンし、ループスと関連したSNPｓ同定を目的とした。

結果、科学者は３つの遺伝子、ITGAM　、 KIAA1542 、PXKと、特的の既知の遺伝子でないものもその関連を見いだした。

ITGAM は免疫細胞のadherenceと抗原のcleaning upに重要

KIAA1542 は、蛋白へのDNAコード翻訳(translating)に重要

PXKは信号を伝達し、細胞内の複雑なプロセスをコントロールする分子をencodeするものである

さらに、ループスや他の自己免疫疾患と関連ある遺伝子との関連も見いだした。リウマチ、ループスや他の自己免疫疾患との相互の遺伝子的区別を描出するのに役立ち、より早期、より正確な診断の手助けになるだろうとのこと。また、病状改善要因の理解や、遺伝的要因、非遺伝的引き金の理解に役立つだろうとのこと。


TNFスーパーファミリーの遺伝子TNFSF4の多型によって全身性エリテマトーデスに感受性となる(Nature Genetics 40, 83 - 89 (2007) )なる