深部静脈血栓と関連する遺伝子変異

深部静脈血栓症(DVT)の遺伝的原因はまだ判明されてるとは言えないということで・・・可能性のあるものを検討


Gene Variants Associated With Deep Vein Thrombosis
JAMA. 2008;299(11):1306-1314.
Leiden Thrombophilia Study (LETS, 1988-1992)の19682名の遺伝子centricwo
443名のケースと453の対照で検討
DVTと関連する206のSNPsをMultiple Environmental and Genetic Assessment of Risk Factors for Venous Thrombosis study (MEGA-1, 1999-2004)で再調査(1398名のケースと1757名の対照)
LETSとMEGA-1で関連した9つのDVT関連SNPSを、MEG-1の1314名のケースと2877の対照で検討
CYP4V2のSNPと近接するSNPsをLETsとMEGA-1でgenotype化した

MEGA-2の9つのSNPsゲノタイプのうち、3つが特に関連(P < .05; false discovery rate ≤.10)
rs13146272 : CYP4V2 (risk allele frequency, 0.64)
rs2227589 : SERPINC1 (risk allele frequency, 0.10)
rs1613662 : GP6 (risk allele frequency, 0.84)


DVT/リスクalle オッズ比
rs13146272 :1.24 (95% confidence interval [95%CI], 1.11-1.37)
rs2227589 :1.29 (95% CI, 1.10-1.49)
rs1613662 : 1.15 (95% CI, 1.01-1.30)


CYP4V2 regionに、YP4V2、 KLKB1、F11において、4つのあらたなSNPs を見いだし、DVTとの関連 (highest OR per risk allele, 1.39; 95% CI, 1.11-1.74)と凝固因子XI値(highest increase per risk allele, 8%; 95% CI, 5%-11%)の関連を見いだした。

by internalmedicine | 2008-03-19 10:38 | 動脈硬化/循環器  

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