アジア系に使えないと判明・・・BRCA変異推定モデル

Caucasian用のBRCA変異の遺伝子コンサルトで最も良く用いられているBRCAPROモデルとMyriad予測モデルは、アジア系には通用しないのではないかというお話


参考：遺伝性乳がん /卵巣がん GRJ　


ソース：（Cancer.Net）

Caucasianに比べ頻度が少ないとされてきたが、中国人や韓国人などのアジア系でその頻度が増加している。BRCAPRO、Myriad IIというモデルで米国マイノリティーに今回使用した。アジア系アメリカ200名と非ユダヤ系caucasian200名を比較したところ、このモデルはCaucasianのBRCA1/2へにキャリアは正確に推測できた（２５　；BRCAPRO 25 、 Myriad II 24)が、アジア系キャリアは過少推定されていた（４９　；BRCAPRO 25 、 MyriadII 26)。

BRCAPROに対して、アジア系BRCA2 mutationキャリアがとくに問題で２６に対し４しか推測されないという事態であった。

Myriad II prediction modelはBRCA1やBRCA2 mutation risk推定能力がないといえる。