言語発達異常と遺伝子異常:CNTNAP2

スピーチ、言語、コミュニケーションの発達障害は多く、米国での発達相談センターの内訳の40%に相当するとのこと。早期の言語発達の遅れは成長して離脱するが、持続する一群が存在し、非言語能力は正常で他の明確な異常を欠くが言語表現、理解に持続性異常が認められる。
会話・言語発達異常は自閉症のような症候群でも見られ、異常反復行動や社会との関連の障害が見られる。この疾患での言語能力異常について原因が不明であった。



CNTNAP2の変異と無意味語反復能力減弱と、特異的言語障害の行動的マーカーに相関ありということが判明し、言語異常症と自閉症の関連が示唆


A Functional Genetic Link between Distinct Developmental Language Disorders
N Engl J Med. Vol. 359:2337-2345 Nov 27, 2008


FOXP2 transcripiton factorに影響を与えるrare mutationは単一遺伝子疾患であるspeech and language disorderを惹き起こす。そして、FOXP2のニューロン下行経路がより多くの発現型である、特異的疾患である言語異常症の原因と成る可能性がある

FOXP2がCNTNAP2に結合し、劇的にdown-regulateすることが見いだされ、CNTNAP2は、neurexinをencodeし、ヒト脳皮質の発達において遺伝子発現するものである。
CNTNAP2多形型を典型的特異的言語異常を有するこどもで解析したところ無意味言語反復能力と有意な定量的相関が見いだされた(peak association, P=5.0x10–5 at SNP rs17236239)
この領域は、自閉症小児の言語遅延と関連を示す領域と一部一致する



養老氏がまた何か言っているようだ・・・http://www.zakzak.co.jp/gei/200811/g2008112601_all.html
誤読連発の麻生は「読字障害」? 養老孟司氏が分析

「官僚と戦うための能力ある」とエール


この人、NHKスペシャル見て単におもいつきでしゃべってるだけだと思うけど・・・
病の起源 第4集 読字障害
~文字が生んだ病~


「ディスレクシア」が病気ではないなんて・・・思いつきで言わない方がよいと思うが・・・この人・・・ほんものの馬鹿なのでは?

2008 ICD-9-CM Diagnosis 784.61
http://www.icd9data.com/2008/Volume1/780-799/780-789/784/784.61.htm


総理に関しては、”<麻生首相>高齢者医療費「何もしない人の分なぜ払う」”は、決して、読字障害ではなくて、社会福祉の考えが全くわかってない馬鹿ものであることが判明している。社会保障制度を理解できず行政のトップができるのは日本くらいだろう。

by internalmedicine | 2008-11-27 09:58 | 精神・認知  

<< 64列MDCTは冠動脈造影置き... 2型糖尿病における血糖コントロ... >>