初経・閉経にかかわる遺伝子変異

Harvard School of Public Health (HSPH)、Brigham と Women's Hospital (BWH)、 National Cancer Institute (NCI)、　Broad Institute of Harvard と MITが初経と2つの染色体領域、閉経年齢と4つの染色体上１３遺伝子変異を発見


Meta-analysis of genome-wide association data identifies two loci influencing age at menarche
Nature Genetics　Published online: 17 May 2009 | doi:10.1038/ng.386

17510名の女性から9q31.2(P = 1.7 × 10^-9)で、近傍の TMEM38B、FKTN、 FSD1L、 TAL2 と ZNF462を含む
次のシグナルはLIN28B gene (rs7759938; P = 7.0 times 10^-9)で、これは成人の身長に影響。女性性的成熟に影響をあたえる初めてのエビデンスということになる

Loci at chromosomes 13, 19 and 20 influence age at natural menopause
Nature Genetics　Published online: 17 May 2009 | doi:10.1038/ng.387

２９７９名のヨーロッパ女性で、閉経年齢と関連する６つのSNPsを同定
chromosome 19q13.4 (rs1172822; –0.4 year per T allele (39%); P = 6.3 × 10^-11)
chromosome 20p12.3 (rs236114; +0.5 year per A allele (21%); P = 9.7 × ^{10-11)
chromosome 13q34 (rs7333181; +0.5 year per A allele (12%); P = 2.5 × 10-8)}