家族性慢性皮膚粘膜カンジダ症とCARD9ポイント変異・dectin-1機能障害の関連

イラン人家族の慢性の皮膚粘膜カンジダ症、CARD9 Homozygous mutationの相関


CARD9の機能障害は、抗真菌パターン認識受容体であるdectin-1のinnate signalingを障害

Homozygous CARD9 Mutation in a Family with Susceptibility to Fungal Infections
N. Engl. J. Med. Vol 361:(18) 1727-1735 Oct. 29,2009

CARD9を含むchoromosome 9qの遺伝子intervalのlinkage(lod score,3.6)
4名の患者全員が、 CARD９のhomozygous point mutationを有し、 premature termination codon (Q295X)を生じる。

野生発現欠如のため、 Th17 （IL-17を産生するhelper T細胞）の数が少なくなる

Card9-/-マウスのmyeloid cellの遺伝子再構成ベースの機能的研究により antifungal pattern-recognition receptor dectin-1からのinnate signalingをQ295X変異が障害することが示された。

hetero・・・まで考慮すれば、もっと裾野が広がるだろう・・・なぁ